Miliony dětí a dospělých po celém světě jsou postiženy vývojovými poruchami. To ovlivnilo jejich kognitivní, motorickou a emoční sféru života. Ačkoli došlo k obrovskému pokroku v našem porozumění patofyziologickým aspektům neurovývojových poruch, mnoho aspektů těchto stavů zůstává neznámých. Například je jich šest milionů lidí postižených Downovým syndromem po celém světě. Přestože pokrok v klinické péči a chirurgických technikách vedl k dramatickému zvýšení délky života lidí s Downovým syndromem, neexistují účinné léčby, které by u postižených obnovily kognitivní funkce. Z tohoto důvodu je naléhavě potřeba lépe porozumět mechanismům za kognitivním postižením a vyvíjet nové terapie pro Downův syndrom a podobné neurovývojové poruchy. Účelem této knihy je poskytnout příklady metod porozumění molekulárním mechanismům, klinickým aspektům, diagnóze a řízení behaviorálních abnormalit u lidí s intelektovým postižením.
První kapitolu Fang Xu a Peining Li pojednává o roli cytogenomických abnormalit u lidí s intelektovým postižením. Po rozsáhlém přehledu metodiky používané k provádění cytogenetických a genomových analýz autoři rozebírají in vitro fenotypizaci buněk a in vivo modelování na zvířatech pro neurovývojové abnormality.
Ve druhé kapitole Adrienne Elbert a Nathalie Berube hovoří o roli struktury chromatinu u lidí s intelektovým postižením. Kapitola začíná základní koncepcí organizace chromatinu a přináší několik příkladů, kde změněná struktura chromatinu hraje významnou roli v nástupu fenotypu.
Kapitoly 3 a 4 poskytují příklady vzácných forem kognitivního postižení v dospělosti. Tyto abnormality jsou kombinací různých motorických a kognitivních dysfunkcí. V kapitole 3 Danilo Moretti-Ferreira popisuje syndrom Smith-Magenis, tedy vzácnou formu intelektového postižení s rozsáhlým překrýváním s jinými formami intelektového postižení, zejména s Downovým syndromem. Následuje kapitola Karacy, Tana a Tana, která popisuje vzácnou formu intelektového postižení s velmi charakteristickými motorickými problémy.
Poslední kapitola (kapitola 5) je věnována studiu dopadů sexuálního dozrávání u lidí se středně těžkým a těžkým intelektovým postižením. V této rozsáhlé kapitole Stanislava Mandzáková přináší přehled behaviorálních aspektů sexuálního dozrávání u lidí s vývojovými abnormalitami a testuje vliv různých faktorů na sexuální chování u postižených a jejich pečovatelů.
Pokrok v automatizovaných systémech úplného sekvenování, umožňujících provádět genotypování velkého množství jedinců, sofistikované zobrazovací systémy poskytující možnost přesně studovat drobné změny v mozkových okruzích a další dostupnost vysokokapacitních testovacích systémů, které v in vitro testují terapeutické a toxické účinky obrovského počtu chemických látek, dále urychlily proces porozumění patogenezi neuronálních abnormalit a vývoje nových terapeutických strategií pro neurovývojové poruchy.
Rád bych tuto knihu věnoval rodinám osob s intelektovým postižením. I když prožívají nesmírnou bolest a utrpení, mnozí nečekají, až budou jednat jiní. Během let mé práce na neurovývojových poruchách jsem dospěl k závěru, že bez příspěvku a aktivní účasti rodičů, sourozenců a dalších členů nejbližší rodiny osob s intelektovým postižením by nebylo možné dojít tam, kde jsme dnes. Přestože vývojové postižení není v mnoha regionech světa považováno vládami za vrcholovou prioritu financování a výzkumu, uplynulá dekáda přinesla řadu příkladů, kdy jen velmi málo usilovných a vytrvalých rodinných členů lidí s intelektovým postižením přispělo mimořádně významným způsobem přímou účastí a přesvědčováním ostatních k zapojení. To skutečně přineslo změnu v základním výzkumu, klinické péči a vývoji léčby pro mnoho aspektů neurovývojových poruch. Věnování této knihy těmto členům rodin je vyjádřením poděkování za to, že uvěřili, že až budou vědci vybaveni znalostmi molekulárních mechanismů mozkové funkce a se správnými nástroji pro modifikaci mozkových okruhů zapojených do kognice, mohou výrazně změnit všechny oblasti života lidí s intelektovým postižením.
Dr. Ahmad Salehi Clinical Associate Professor Department of Psychiatry & Behavioral Sciences Stanford Medical School USA Obsah
Cytogenomické abnormality a dávkově citlivé mechanismy pro intelektové a vývojové postižení Fang Xu a Peining Li
Struktura chromatinu a syndromy intelektového postižení Adrienne Elbert a Nathalie G. Bérubé
Kapitola 3 Intelektové a behaviorální postižení v syndromu Smith-Magenis Danilo Moretti-Ferreira
Lidé chodící na všech čtyřech končetinách s mentálním postižením a dysartrií nebo bez řeči: dynamické systémy Sibel Karaca, Meliha Tan a Üner Tan
Sexualita a sexuální vzdělávání u osob s intelektovým postižením v ústavech sociální péče Stanislava Listiak Mandzakova
Vývojové poruchy - zapojené molekuly, diagnóza a klinická péče Edited by Ahmad Salehi Contributors: Peining Li, Fang Xu, Danilo Moretti-Ferreira, Stanislava Mandzáková, Nathalie G. Berube, Adrienne Elbert, Uner Tan, Sibel Karaca, Meliha Tan Publishing Process Manager: Iva Simcic First published July, 2013 A free online edition of this book is available at www.intechopen.com Additional hard copies can be obtained from orders@intechopen.com ISBN 978-953-51-1177-1