Мільйони дітей і дорослих у всьому світі страждають від порушень розвитку. Це впливає на когнітивні, моторні та емоційні аспекти їхнього життя. Хоча у нашому розумінні патофізіологічних аспектів розладів нейророзвитку було досягнуто величезного прогресу, багато аспектів цих розладів залишаються невідомими. Наприклад, у світі налічується 6 мільйонів людей із синдромом Дауна. У той час як прогрес у клінічному догляді та хірургічних методах призвів до різкого збільшення очікуваної тривалості життя людей із синдромом Дауна, ефективних методів лікування для відновлення когнітивних функцій у таких пацієнтів досі не існує. З цієї причини існує нагальна потреба краще зрозуміти механізми, що лежать в основі когнітивних порушень, і розробити нові методи терапії для синдрому Дауна та подібних розладів нейророзвитку. Мета цієї книги — надати приклади методів розуміння молекулярних механізмів, клінічних аспектів, діагностики та корекції поведінкових відхилень у людей з інтелектуальними порушеннями.

У першому розділі Fang Xu та Peining Li обговорюють роль цитогеномних аномалій у людей з інтелектуальними порушеннями. Після детального огляду методології, яка використовується для проведення цитогенетичних та геномних аналізів, вони розглядають клітинне фенотипування in vitro та моделювання порушень нейророзвитку на тваринах in vivo.

У другому розділі Adrienne Elbert та Nathalie Berube розповідають про роль структури хроматину у людей з інтелектуальними порушеннями. Розділ розпочинається з базової концепції організації хроматину та наводить кілька прикладів, у яких змінена структура хроматину відіграє значну роль у прояві фенотипу.

Розділи 3 і 4 містять приклади рідкісних форм когнітивних порушень у дорослих. Ці аномалії є комбінацією різноманітних моторних та когнітивних дисфункцій. У розділі 3 Danilo Moretti-Ferreira описує синдром Сміта — Магеніс, тобто рідкісну форму інтелектуальних порушень, що значною мірою перетинається з іншими формами порушення інтелекту, зокрема із синдромом Дауна. Далі йде розділ авторства Karaca, Tan та Tan, у якому описується рідкісна форма інтелектуальних порушень із дуже характерними руховими розладами.

Останній розділ (розділ 5) присвячений вивченню наслідків статевого дозрівання у людей з важкими та помірними інтелектуальними порушеннями. У цьому розлогому розділі Stanislava Mandzáková знайомить нас із поведінковими аспектами статевого дозрівання людей з аномаліями розвитку та перевіряє вплив різних факторів на сексуальну поведінку таких осіб і тих, хто за ними доглядає.

Прогрес у створенні автоматизованих систем повного секвенування, що дозволяють проводити генотипування великої кількості осіб; складні системи візуалізації, які забезпечують можливість точно вивчати незначні зміни в нейронних ланцюгах мозку; а також доступність високопродуктивних систем аналізу для тестування терапевтичних і токсичних ефектів неймовірно великої кількості хімічних речовин in vitro — усе це ще більше прискорило процес розуміння патогенезу нейрональних аномалій та розробки нових терапевтичних стратегій для лікування розладів нейророзвитку.

Я хотів би присвятити цю книгу родинам людей з інтелектуальними порушеннями. Попри те що вони переживають неймовірний біль і страждання, багато хто з них не чекає дій від інших. За роки моєї багаторічної роботи над розладами нейророзвитку я дійшов висновку, що без внеску та активної участі батьків, братів, сестер та інших найближчих членів родин людей з інтелектуальними порушеннями було б неможливо досягти того рівня, на якому ми перебуваємо зараз. Хоча у багатьох регіонах світу уряди не вважають порушення розвитку головним пріоритетом для фінансування та досліджень, протягом останнього десятиліття ми стали свідками численних прикладів того, як лише кілька працьовитих і наполегливих членів родин осіб з інтелектуальними порушеннями зробили величезний внесок через власну безпосередню залученість і переконання інших долучитися. Це справді змінило ситуацію у фундаментальних дослідженнях, клінічному догляді та розробці методів лікування багатьох аспектів розладів нейророзвитку. Присвята цієї книги цим членам родин — це висловлення подяки за їхню віру в те, що як тільки вчені здобудуть знання про молекулярні механізми функціонування мозку та отримають належні інструменти для модифікації нейронних ланцюгів мозку, залучених до когнітивних процесів, вони зможуть кардинально змінити всі аспекти життя людей з інтелектуальними порушеннями.

Dr. Ahmad Salehi Клінічний доцент Department of Psychiatry & Behavioral Sciences Stanford Medical School США Зміст

Цитогеномні аномалії та дозочутливі механізми інтелектуальних порушень і розладів розвитку Fang Xu та Peining Li

Структура хроматину та синдроми інтелектуальних порушень Adrienne Elbert та Nathalie G. Bérubé

Розділ 3 Інтелектуальні та поведінкові порушення при синдромі Сміта — Магеніс Danilo Moretti-Ferreira

Люди, які пересуваються на чотирьох кінцівках, з розумовою відсталістю та дизартричним мовленням або його відсутністю: динамічні системи Sibel Karaca, Meliha Tan та Üner Tan

Сексуальність та сексуальна освіта в осіб з інтелектуальними порушеннями у будинках соціального піклування Stanislava Listiak Mandzakova

Developmental Disabilities - Molecules Involved, Diagnosis, and Clinical Care За редакцією Ahmad Salehi Автори: Peining Li, Fang Xu, Danilo Moretti-Ferreira, Stanislava Mandzáková, Nathalie G. Berube, Adrienne Elbert, Uner Tan, Sibel Karaca, Meliha Tan Керівник видавничого процесу: Iva Simcic Вперше опубліковано в липні 2013 р. Безкоштовне електронне видання цієї книги доступне на www.intechopen.com Додаткові друковані примірники можна замовити за адресою orders@intechopen.com ISBN 978-953-51-1177-1